Notions de génétiques appliquées à l'orthopédie dento-faciale



Plan du document:

I. Introduction
II. Définitions
1. Gène
2. Génotype
3. Phénotype
4. L'expression génétique
III. Moyens d'étude
1. Exprérimentation animale
2. Recherche sur l'homme
1. La génétique des populations
2. Méthodes des jumeaux
3. Méthodes des familles
4. Méthode de frateries
IV. Caractères hériditaires
1. Caractères dentaires
1. Anomalies de nombre
1. Agénésies
2. Dents surnuméraires
2. Anomalies de taille et de forme
1. Microdentie
2. Macrodentie
3. La DDM par macrodentie ou microdentie relative
2. Caractères crânio-faciaux
1. L'os de la base du crâne
2. Hérédité des dimensions faciales
1. Prognathisme mandibulaire hyperplasique
2. Classe II
3. Caractères éth s
4. Le comportement neuro-musculaire
5. Syndromes héréditaires
1. Les fentes labio-palatines
2. La dysostose crânio-faciale de Crouzon
V. Conclusion


I Introduction



Le développement du système dento-maxillo-facial semble être sous la dépendance de facteurs génétiques puisque de nombreux caractères et anomalies sont héréditaires.
La transmission des caractères traits familiaux n'est pas limitée aux ascendants directs.
Les corrélations les plus significatives s'observe au d'une même fraterie sans différentiation du .
Les circonstances d'apparition des traits génétiques sont variables: l'enfant peut ressembler fortement à l'un des parents dans le jeune âge et ne plus montrer une telle ressemblance à la fin de la croissance.


II Définitions



II.A. Gène



C'est une portion du chromosome occupant une position fixe ou locus, il serait le facteur de l'héridité.

Information complémentaire





Un gène est une séquence d'acides désoxyribonucléiques (ADN) qui spécifient la synthèse d'une chaîne de polypeptides ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On dit ainsi que l'ADN est le support de l'information génétique car il est comme un livre, un plan architectural du vivant, qui oriente, qui dicte la construction des principaux constituants et bâtisseurs cellulaires que sont les protéines (chaîne(s) polypeptidique(s)), les ARN fonctionnels (ARN ribosomiques, ARN de transferts et autres) et les enzymes (chaîne(s) de polypeptide(s) associée(s) ou non à des ARN). Les unités d'informations génétiques, qui constituent les gènes, sont transmises de cellules à cellules au cours du processus de la mitose après duplication du matériel génétique (chromosome(s)). La "reproduction" peut nécessiter une sexualité ou non selon les espèces mises en jeu. L'ensemble du matériel génétique d'une espèce constitue le génome et ainsi de suite se déclinent le protéome pour l'ensemble des protéines exprimées (on dit aussi codées par les gènes), le transcriptome (voir ARN messager)...
Le génotype d'un individu (qu'il soit animal, végétal, bactérien ou autre) est la somme des gènes qu'il possède. Le phénotype, quant à lui, correspond à la somme des caractères morphologiques, physiologiques ou comportementaux qui sont identifiables de l'extérieur. Ainsi, deux individus peuvent avoir le même génotype mais pas forcément le même phénotype (et réciproquement), en fonction des conditions d'expressions des gènes qui confèrent un aspect identifiable, discernable.


II.B. Génotype



C'est l'ensemble des gènes de tous les chromosomes, le génotype réalise le patrimoine génétique de l'individu.

Information complémentaire




Le génotype est l'ensemble ou une partie donnée de la composition génétique (information génétique) d'un individu[1]. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes d'un individu. La définition de génotype sert également lorsque l'on considère la composition allélique d'un individu pour un nombre restreint de gènes d'intérêt. Par exemple, s'il existe deux formes du gène X : l'allèle Xa et l'allèle Xb, alors le génotype d'un individu pour le gène X peut être soit homozygote (Xa/Xa ou Xb/Xb), soit hétérozygote (Xa/Xb). L'homme possède deux copies de chaque gène, donc potentiellement, 2 allèles différents au maximum (sauf en cas de maladie, comme les trisomiques 21 qui ont trois chromosome et donc peuvent avoir 3 copies pour un gène).

II.C. Phénotype



C'est l'ensemble des caractères morphologiques et physiologiques visibles d'un organisme vivant.


Information complémentaire

En génétique, le phénotype est l'état d'un caractère observable (caractère anatomique, morphologique, moléculaire, physiologique, ou éthologique) chez un organisme vivant.Le phénotype est l'ensemble des caractères observables d'un individu. Très souvent, l'usage de ce terme est plus restrictif : le phénotype est alors considéré au niveau d'un seul caractère, à l'échelle cellulaire ou encore moléculaire. L'ensemble des phénotypes observables chez un individu donné est parfois appelé le phénome.
Le concept de phénotype est défini par opposition au génotype, l'identité des allèles qui caractérise le génome d'un individu. Pour certains traits simples, la correspondance entre le génotype et le phénotype est directe, et les deux sources d'information sont redondantes. Cependant, la plupart des caractères (les caractères quantitatifs) dépendent de multiples gènes, et l'influence du milieu (l'environnement dans lequel l'organisme se développe et vit) peut être un facteur déterminant. Dans ce cas, le génotype ne permet pas de prévoir précisément le phénotype de l'individu, mais seulement d'estimer sa valeur moyenne.
Traditionnellement, le phénotype est plus facile à mesurer que le génotype. La génétique classique utilise l'observation des phénotypes pour déduire les fonctions des gènes. Des expériences de croisement permettent d'étudier les interactions. C'est ainsi que les premiers généticiens furent capables de travailler sans connaissance des mécanismes de la biologie moléculaire.
La présence de variations phénotypiques dues aux variations génétiques est un élément fondamental de l'évolution par sélection naturelle. La valeur sélective (fitness) d'un individu résulte de ses traits d'histoire de vie, influencés par la contribution de milliers de caractères. Sans variation phénotypique héritable, tous les individus auraient la même valeur sélective et l'évolution se serait due qu'au hasard (dérive génétique).



La relation entre le phénotype P et le génotype G d'un individu est souvent conceptualisée par l'équation P = G + E, où E représente l'effet de l'environnement sur le phénotype, considéré la plupart du temps comme aléatoire. Au niveau de la population, une relation similaire peut être définie pour la variance phénotypique Var(P) (la variance des phénotypes dans la population): Var(P) = Var(G) + Var(E). Var(G) représente la variance génétique dans la population, et Var(E) la variance environnementale. Cette relation peut être complexifiée en tenant compte par exemple des interactions entre le génotype et l'environnement, sous la forme d'un terme de covariance entre G et E.

II.D. L'expression génétique



C'est la transmission des informations données par les gènes, elle se sera en 3 stades successifs:
• Au moment de la differenciation cellulaire (embryogénèse)
• Au cours de la morphogénèse des differents organes (organogénèse)
• Après la naissance, tout au long de la croissance.



III Moyens d'étude



III.A. Exprérimentation animale


L' yse de la transmission des differentes structures osseuses telle que la forme mandibulaire a été réalisée sur des mamaifères à reproduction rapide (souris) grâce a des souches isogé s (tous les animaux sont génétiquement identiques)
Des études réalisées par le croisement de differentes races de cheins montrent que certains caractères du crâne et de la dentition sont hérités suivant les lois de Mendel.


III.B. Recherche sur l'homme


Plusieurs méthodes ont été réalisées

III.B.a. La génétique des populations


C'est l'étude épidemiologique de la transmission d'un caractère particulier au d'une population dite isolat c'est à dire primitive


III.B.b. Méthodes des jumeaux


Recherches réalisées sur des jumeaux univiterins soumis à des facteurs d'environnement differents.


III.B.c. Méthodes des familles


Consis l'étude de la transmission de malocclusions orthodentiques particulièrement caractéristiques telle que la prognathie vraie.


III.B.d. Méthode de frateries


C'est l'étude la carte génétique des frères et soeurs.




IV Caractères hériditaires


IV.A. Caractères dentaires


Les dimensions et formes dentaires se transmettent suivant un mode strictement hériditaire ainsi que certaines anomalies.

IV.A.a. Anomalies de nombre


Par défaut ou par excès.

1 Agénésies Dentaire



C'est l'absence d'un germe dentaire, la transmission de la tare se fait le plus souvent suivant le mode de dominance.
Elle touche par ordre de croissance, la 3ème molaire inférieure et les 2ème prémolaires inférieures, les incisives latérales supérieures car se sont des dent pour lesquelles les gènes correspondants se trouvent sur des locus vulnérables retrouvées dans le syndrome de Christ-Simmens.


2 Dents surnuméraires


Il existe des familles a dents multiples, c'est une anomalie qui affecte l'incisive latérale supérieure, l'incisive inférieure, prémolaire supérieure et inférieure et molaire.
• La dent surnuméraires u que l'on observe dans la région incisive médiane est dite mésiodens.
syndrome de Pierre-Marie et de Saiton ou dysosotose cléido-crânienne.



IV.A.b. Anomalies de taille et de forme


1 Microdentie dentaire



Les dents sont petites ce qui se traduit cli ment par des diastèmes interdentaires multiples
La microdontie est observable chez les membres d'une même famille., l'héridité est dominante liée au .


2 Macrodentie


Les dents ont une taille qui dépasse celle observée habituelement ce qui crée des problèmes de place et des inclusions dentaires nécéssitant des extractions.
• Dent en grain de riz: surtout les incisives latérales supérieure



IV.A.c. La DDM par macrodentie ou microdentie relative


Il y a disproportion entre le diamètre des dents et le périmètre de l'arcade.
Ceci est le résultat de la combinaison non-harmonieuse des gènes des parents.
• L'enfant peut hériter d'une petite arcade dentaire de l'un des parents et de dimensions dentaire normale ou supérieure à la normale de l'autre parent.



IV.B. Caractères crânio-faciaux


IV.B.a. L'os de la base du crâne


Les os de la base du crâne aparaissent essentielement sous la dépendance de facteurs génétiques.


IV.B.b. Hérédité des dimensions faciales


L'héridité des dimensions verticale serait plus constante que celle des dimensions antéro-postérieures.
• La mère transmet surtout la hauteur faciale.
• Par contre il y une forte corrélation entre père et enfant pour les mesures mandibulaires.
Ainsi les anomalies osseuses sont transmises suivant les lois de l'héridité:


1 Prognathisme mandibulaire hyperplasique


La trasmission se fait selon le mode dominant, l'exemple type est le prognathisme retrouvée sur plusieurs générations dans la famille des Hasbourg.


2 Classe II


Caractérisée par une position en retrait de la mandibule en une position de linguoversion des incisives centrales supérieures et en vestibuloversion des incisives latérales supérieures
Nous retrouvons souvent, en effet, des types familiaux à petits mentons.
La trasmissions des:
• Traits ou caractères de la ligne familiale n'est pas limitée au ascendant directs
• Et les corrélations les plus significatives s'observent au d'une même fratrie sans differentiation selon le sexe
• Les circonstances d’apparition des traits génétiques sont variables: l’enfant peut ressembler fortement à l’un des parents dans le jeune âge et ne plus montrer une telle ressemblance à la fin de la croissance.
Par contre, certains caractères génétiques tels que forme du nez, taille des lèvres s'expriment à des moments spécifiques: au moment de l'adolescence.


IV.B.c. Caractères éth s


Il existe des caractères correspondants à l'origine eth , qui n'ont rien à voir ave rouble pathologique et qui sont trasmis hériditairement.
• La bitrotrusion des africans.
• Le prognatisme facial de la race noire.
• La brachygnathie de la race vietnamienne.


IV.B.d. Le comportement neuro-musculaire


La mise en évidence d'une influence hériditaire est encore discutée mais l'étude des jumeaux univiterins fait apparaitre des comportements fonctionnels trop identiques pour être dus au seul hasard.


IV.B.e. Syndromes héréditaires


L'étude de l'héridité nous laisse penser que les grosses malformations sont à prédominance génétique mais dues à l'action de plusieurs génes d'où leur complexité et la difference de leurs expression ,
mples de syndromes hériditaires:


1 Les fentes labio-palatines


Une étude réalisée sur 700 familles fait état de l'héridité dans la moitié des cas.
Le risque de transmission hériditaire est plus grand lorsque la mère présente la fente labio-palatine.
L'héridité est polygé (fait appel plusieurs couples de gènes) et multifactorielle (facteurs du milieu...)


2 La dysostose crânio-faciale de Crouzon


C'est une crâniosténose donc une malformation maxillaire associée à des malformations crânienes hériditaires dues à la femeture prématurée des fontanelles:
L'héridité est normale, la face est caractéristique mais l'intelligence est normale.
Le signes sont:
• Oxycéphalie (bosse frontale)
• Oxophtalmie
• Strabisme
• Nez arqué en bec de perroquet
• Hypoplasie de l'étage moyen
• Dentaires : DDM, béance, endognathie.





V Conclusion


Le développement crânio-facial à une base génétique retrouvée dans la lignée familiale mais la face n'est pas qu'un simple ensemble stuctural génétiquement déterminé.
Il est le résultat de la combinaison des traits du modèle familial ainsi que des modifications dues aux facteurs d'environnement.
Tout ceci détermine un phénotype particulier à chaque individu.